Albinisme

Albinisme
les ressources de classification et externes
Fille du Honduras avec probable de type OCA1a albinisme.
CIM 10	E 70,3
CIM 9	270,2
OMIM	203100 103 470, 203 200, 203 280, 203 290, 203 300, 203 310, 256 710, 278 400, 214 450, 214 500, 220 900, 300 500, 300 600, 300 650, 300 700, 600 501, 604 228, 606 574, 606 952, 607 624, 609227
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
eMedicine	derme / 12
MeSH	D000417

L'albinisme (de latin albus, «blanc»; voir étymologie prolongée) est une forme de liée à l'hypopigmentation trouble congénital, caractérisé par une partielle (en hypomelanism, aussi connu comme hypomélanose) ou totale (amelanism ou amelanosis) le manque de mélanine pigment dans la peau, les yeux et les cheveux (ou plus rarement les yeux seuls). Résultats de Albinisme de l'héritage de allèles récessifs. La condition est connu pour affecter les mammifères (y compris les humains), les reptiles, les amphibiens et les insectes. Bien que le terme le plus commun pour un organisme affecté par l'albinisme est "albinos" (nom et adjectif), le mot est parfois utilisé de manière désobligeantes envers les personnes; le terme «Albinistique" (adjectif) peut être utilisé pour éviter le risque d'être interprété ainsi, comme on peut le substantif «personne atteinte d'albinisme". Adjectifs cliniques supplémentaires sont parfois utilisés pour désigner les animaux sont "albinoid" et "albinic".

Types d'albinisme humaine

L'albinisme est héréditaire; ce ne est pas une maladie infectieuse et ne peut être transmis par contact, transfusions sanguines ou autres vecteurs. Le gène principale qui se traduit par l'albinisme empêche le corps de rendre les quantités habituelles de la pigment mélanine. La plupart des formes d'albinisme sont le résultat de la l'héritage biologique de génétiquement récessive (allèles gènes) transmis par les deux parents d'un individu, même si certaines formes rares sont hérités d'un seul parent. Il existe d'autres mutations génétiques qui se sont avérés pour être associés à l'albinisme. Toutes les modifications, cependant, conduisent à des changements dans la production de mélanine dans le corps.

L'albinisme était auparavant classé comme tyrosinase-positif ou séronégatifs. En cas de tyrosinase positif albinisme, le tyrosinase enzyme est présente. Le mélanocytes (cellules pigmentaires) sont incapables de produire de la mélanine à l'une quelconque d'une variété de raisons qui ne impliquent pas directement l'enzyme tyrosinase. Dans le cas de la tyrosinase-négatif, soit l'enzyme tyrosinase ne est pas produit ou une version non fonctionnelle est produite. Cette classification a été rendue obsolète par la recherche récente.

La chance de descendance avec albinisme résultant de l'appariement d'un organisme avec une albinisme et sans albinisme est faible, comme on le verra plus en détail ci-dessous. Cependant, parce que les organismes peuvent être porteurs de gènes pour l'albinisme sans présenter des traits, progéniture Albinistique peut être produit par deux parents non-Albinistique. L'albinisme se produit généralement avec la même fréquence dans les deux sexes. Une exception à cette règle est albinisme oculaire, car il est transmis à la descendance par héritage lié à l'X. Ainsi, les hommes ont plus souvent albinisme oculaire.

Parce que les organismes atteintes d'albinisme ont une peau qui manque (suffisamment ou entièrement) le pigment sombre mélanine, qui aide à protéger la peau contre les rayons ultraviolets rayonnement provenant du soleil, ils peuvent coups de soleil facilement de surexposition. (Voir couleur de la peau humaine pour plus d'informations). Le manque de mélanine dans l'œil entraîne également des problèmes de vision, liés et non liés à photosensibilité, dont il est question ci-dessous.

La plupart des humains et de nombreux animaux atteints d'albinisme apparaissent en blanc ou très pâle; les multiples types de mélanine sont responsables de colorations brunes, noires, grises, jaunes et certains. Chez certains animaux, en particulier Albinistique oiseaux et les reptiles, les teintes rougeâtres et jaune ou autres couleurs peuvent être présents sur tout le corps ou en plaques (comme ce est fréquent chez les pigeons), en raison de la présence d'autres pigments épargnées par l'albinisme tels que les porphyrines, ptéridines et psittacins, ainsi que pigments caroténoïdes dérivés de l'alimentation. Certains animaux sont blancs ou pâle en raison de chromatophore (cellules pigmentaires) défauts, ne manque pas de la production de mélanine, et ont les yeux normaux; ils sont dénommés leucistic. L'opposé de l'albinisme, un niveau exceptionnellement élevé de pigmentation mélanique (et parfois l'absence d'autres types de pigment dans les espèces qui ont plus d'un), est connu comme mélanisme, et les résultats dans un aspect plus sombre que spécimens non mélaniques de la même patrimoine génétique. conditions d'albinisme comme peuvent affecter d'autres pigments ou des mécanismes pigment-production chez certains animaux (par exemple "whiteface", un manque de psittacins qui peuvent affecter certaines espèces de perroquets.). Un autre est commun chez les reptiles et les amphibiens: axanthism, dans lequel xanthophore métabolisme, au lieu de synthèse de la mélanine, est affectée, dans resuling réduction ou l'absence de pigments rouges et jaunes ptéridine. De toutes ces conditions, que l'albinisme et mélanisme affecter les humains.

Un albinos Rat Wistar, une souche couramment utilisée à la fois pour la recherche biomédicale et de base.

Les yeux d'un animal atteint d'albinisme apparaissent parfois rouge en raison des vaisseaux sanguins de la rétine sous-jacents montrant par où il ne est pas assez pigment pour les couvrir. Chez l'homme, ce est rarement le cas, comme un oeil humain est assez grand et donc produit assez pigment à prêter l'opacité à l'œil, coloration souvent l'iris bleu pâle. Cependant, il ya des cas où les yeux d'une personne Albinistique apparaissent rouge ou pourpre, en fonction de la quantité de pigment présente. Le Albinistique sont généralement (mais voir troubles apparentés ci-dessous) aussi bonne santé que le reste de leurs espèces, avec la croissance et le développement survenant comme d'habitude, et l'albinisme par lui-même ne provoque pas la mortalité (bien que l'absence de pigment est un risque élevé de cancer de la peau et d'autres problèmes.) Beaucoup d'animaux atteints d'albinisme manquent leur protection camouflage et sont incapables de se cacher de leurs prédateurs ou proies; le taux d'animaux atteints d'albinisme dans la nature de survie est généralement assez faible. Cependant la nouveauté des animaux albinos a parfois conduit à leur protection par des groupes tels que le Squirrel Albino Preservation Society.

Souches Albinistique intentionnellement élevés de certaines espèces animales sont couramment utilisés comme organismes modèles dans l'étude et l'expérimentation biomédicale. Des exemples comprennent le Souris BALB / c et Wistar et Souches de rats Sprague-Dawley, tandis que les lapins albinos ont été historiquement utilisés pour Les essais de toxicité Draize. Albinos axolotls, poisson zèbre, medaka et grenouilles sont d'autres animaux de laboratoire commun. La mutation en jaune les mouches des fruits est leur version de l'albinisme.

L'incidence de l'albinisme peut être augmentée artificiellement dans le poisson en exposant les oeufs métaux lourds.

Environ 1 17 000 êtres humains a un certain type de l'albinisme, bien que jusqu'à 1 dans 70 est porteur de gènes de l'albinisme.

Classification

Tortue verte ( Chelonia mydas), albinos.

Il existe deux grandes catégories d'albinisme chez les humains:

• En albinisme oculo-cutané (en dépit de son nom latin dérivé signifiant "oeil-et-peau" albinisme), pigment est absente de la peau, les yeux et les cheveux. (La mutation équivalent en non-humains se traduit également par l'absence de mélanine dans la fourrure, plumes ou écailles.) Les personnes atteintes d'albinisme oculo-cutané peuvent avoir ne importe où de pas de pigment du tout à des niveaux quasi normaux.
• En albinisme oculaire, seuls les yeux manquent de pigment. Les gens qui ont albinisme oculaire avoir la peau généralement normale et la couleur des cheveux, et beaucoup même avoir une apparence normale des yeux.

Autres conditions comprennent l'albinisme dans le cadre de leur présentation. Il se agit notamment Syndrome de Hermansky-Pudlak, Le syndrome de Chediak-Higashi, Syndrome de Griscelli, Le syndrome de Waardenburg, et Syndrome de Tietz. Ces conditions sont parfois classés avec l'albinisme.

Les symptômes et les conditions associées à l'albinisme

Les tests génétiques peut confirmer l'albinisme et quelle variété il est, mais ne offre pas de prestations médicales, sauf dans les cas de troubles non-Oca (voir ci-dessous) qui causent l'albinisme avec d'autres problèmes médicaux qui peuvent être traitable. Les symptômes de l'albinisme peuvent être traitées par différents procédés décrits ci-dessous.

conditions oculaires communes dans l'albinisme peuvent inclure:

• Nystagmus, un mouvement rapide des yeux irrégulière avant et en arrière, ou dans un mouvement circulaire.
• Strabisme, strabisme (yeux "croisés" ou "oeil paresseux").
• Les erreurs de réfraction tels que myopie ou hypermétropie et surtout astigmatisme sont plus susceptibles
• Photophobie, hypersensibilité à la lumière et de l'éblouissement.
• Hypoplasie de la fovéa, le sous-développement de la fovéa, le centre de la rétine
• Optic hypoplasie des nerfs, le sous-développement du nerf optique
• Entrecroisement anormal (de passage) des fibres du nerf optique dans la chiasma
• Amblyopie, baisse de l'acuité d'un ou deux yeux due à une mauvaise transmission vers le cerveau, souvent due à d'autres conditions telles que strabisme.

Albinistique fille de la Papouasie-Nouvelle-Guinée

Organismes atteintes d'albinisme ont habituellement une déficience visuelle due à un ou plusieurs des conditions énumérées. Même si une personne atteinte d'albinisme peut souffrir d'erreurs de réfraction communes comme la myopie ou l'hypermétropie, les problèmes visuels liés particulièrement à l'albinisme résultent d'un mal-développé épithélium rétinien pigmentaire (RPE) en raison de l'absence de mélanine. Ce dégénérée RPE provoque fovéale hypoplasie (une défaillance dans le développement de la normale foveae), ce qui entraîne la fixation excentrique et l'acuité visuelle inférieure, et souvent un niveau mineur de strabisme. Nystagmus est habituellement vu, comme ce est photophobie ou de sensibilité à la lumière (voir ci-dessous).

Le est un iris sphincter avec le tissu pigmentée (ce qui rend la couleur des yeux) qui se contracte pour limiter la quantité de lumière qui peut entrer à travers la pupille et détend à nouveau pour permettre une meilleure vision dans l'obscurité. Ce mécanisme peut être observé chez l'homme et les mammifères (comme dans les yeux de chat) et est nécessaire parce que trop de lumière est inconfortable ou même douloureuse et diminue vision. Chez les personnes atteintes d'albinisme, l'iris ne ont pas assez de pigment pour bloquer la lumière, ainsi la diminution de diamètre de la pupille ne est que partiellement réussi à réduire la quantité de lumière qui pénètre dans l'œil .. En outre, le développement anormal de l'EPR, qui yeux normaux absorbe plus de la lumière solaire réfléchie, de nouvelles augmentations éblouissement dû à la diffusion de la lumière dans l'œil. La sensibilité résultante (photophobie) conduit généralement à une aversion et l'inconfort dans la lumière vive, mais ne empêche pas les personnes atteintes d'albinisme profiter du plein air, en particulier lors de l'utilisation des lunettes de soleil et / ou chapeaux à larges bords.

L'absence de pigment rend également la peau anormalement sensible au soleil et donc sensibles à coups de soleil, afin que les gens atteints d'albinisme devrait soit éviter l'exposition prolongée à la lumière du soleil ou protéger leur peau.

Le traitement des symptômes

L'albinisme est une maladie qui ne peut pas être «guéri», mais de petites choses peut être fait pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Le plus important pour améliorer la vision, protéger les yeux des lumières, et d'éviter les dommages à la peau des rayons du soleil. Le taux de ces mesures étendue et le succès dépend du type de l'albinisme et la gravité des symptômes; en particulier, les personnes atteintes d'albinisme oculaire sont susceptibles d'avoir la peau normalement pigmentée, et donc ne ont pas besoin de prendre des précautions spéciales contre les dommages de la peau.

Le traitement chirurgical

La plupart du temps, le traitement des affections oculaires est constitué de réhabilitation visuelle. La chirurgie est possible sur les muscles oculaires pour diminuer nystagmus, strabisme et de réfraction commune erreurs comme astigmatisme. chirurgie du strabisme peut améliorer l'apparence des yeux. Nystagmus amortissement chirurgie peut également être effectuée, afin de réduire le "secouer" des yeux avant et en arrière. L'efficacité de toutes ces procédures est très variable et dépend des circonstances individuelles. Plus important encore, depuis la chirurgie ne sera pas restaurer un RPE normale ou foveae, la chirurgie ne fournira pas la vision binoculaire bien. Dans le cas de ésotropie (la forme «yeux croisés" du strabisme), la chirurgie peut aider à la vision en élargissant le champ visuel (la zone que les yeux peuvent voir tout en regardant un point).

Protection contre le soleil

Il est essentiel que les personnes atteintes d'albinisme utilisation de crème solaire lorsqu'ils sont exposés à la lumière du soleil pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau ou cancer de la peau. Cela pose un problème pour ceux qui ne peuvent se permettre écran solaire, en particulier dans les régions à forte exposition au soleil, comme en Afrique.

Utilisation de lunettes de soleil et des chapeaux à larges bords peuvent faire l'éclat extérieur supportable. D'autres choses qui peuvent aider les personnes atteintes d'albinisme sont en évitant les changements brusques de la situation d'éclairage (Allumer la lumière dans l'obscurité totale), en utilisant des interrupteurs à gradation et l'ajout de la teinte pour les vitres des voitures ou des stores pour fenêtres normales. L'éclairage doit être jaunâtre plutôt que bleu et dirigez pas vers la position habituelle d'une personne atteinte d'albinisme (comme leur siège à une table).

Les idées fausses

Alors que certains des très rares troubles de l'albinisme qui sont couplés avec la surdité et l'immunodéficience semblent être liés à la consanguinité, la grande majorité des personnes souffrant d'albinisme commune ne sont pas le produit de ces syndicats; les gènes de l'albinisme plus habituels sont assez répandus qu'ils peuvent facilement produire une descendance Albinistique des parents qui ne sont pas liés.

Une idée fausse commune est que les individus d'une espèce Albinistique sont stériles; ils sont en effet tout à fait capable de se reproduire. Il est également considéré par beaucoup que les gens atteints d'albinisme vivent courte durée de vie. Ce ne est pas vrai en général, mais peut-être une vision déformée d'un fait plus raisonnable que les personnes atteintes d'albinisme ont un risque plus élevé de cancer de la peau se ils ne utilisent pas une protection adéquate de la peau quand au soleil. (Certaines variantes très rares d'albinisme sont mortelles à l'âge adulte ou plus tôt, mais ils sont si peu connus par le grand public qu'ils sont peu susceptibles d'avoir contribué à cette croyance.)

Il a également été mal compris qu'une personne ou un autre animal atteint d'albinisme deviendront aveugles mi-chemin à travers la vie; ce qui est faux.